Téléthon : Jules va mieux grâce à un essai clinique

Jules est né prématurément en 2016, quelques mois avant que le diagnostic tombe : la myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 50.000, pour laquelle il n’existe, à ce jour aucun traitement. Sous le choc, ses parents décident de se battre et découvrent I-Motion, un institut parisien en partie financé par l’AMF-Téléton. Wilfried Langlais, le papa de Jules se souvient du début de cette douloureuse aventure, à partir de l’annonce de la maladie.

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"C’est compliqué parce que la personne qui nous a expliqué ça, elle a lu ce qui était écrit dans son livre. On nous a dit moyenne de vie, 1 an, ne bougera pas… C’est de la survie, quoi. On maintient le bébé pour qu’il vive mais on n’espère pas d’évolution. Donc on a cherché de notre côté et on est tombé sur I-motion. C’est un centre de recherche pour la maladie de mon fils, et à partir de là, ils nous ont accueillis, ils nous ont expliqué, parce que personne ne connaissait vraiment cette maladie, c’est une maladie peu commune… C’est une myopathie."

La myopathie myotubulaire

La maladie de Jules est due à la mutation d’un gène, elle est très invalidante et ne lui permet pas de vivre comme n’importe quel enfant de son âge.

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"C’est une maladie qui touche les muscles. La force est amoindrie, il était complètement hypotonique. Ce sont des enfants qui ont un visage qui n’est pas expressif parce qu’il faut de la force pour sourire, il n’avait pas d’expression, ne parlait pas du tout, était en fauteuil électrique avec un corset imposant, il était maintenu pour ne pas bouger ne pas tomber. Il fallait l’aspirer toutes les 5 minutes. A la moindre chose c’était 2 mois de réa, il a eu une trachéotomie…. Et ils l’ont maintenu en vie grâce à des tuyaux."

Le « miracle » de l’avancée scientifique

Rapidement, l’institut I-Motion propose aux parents de Jules de participer à un essai clinique de thérapie génique démarré en 2017. Jules a donc reçu une injection en janvier dernier, il est le seul en France, et l’évolution de sa maladie est surveillée depuis. Car ce traitement n’est encore qu’un test.

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"C’est un essai clinique donc les effets on ne les connaît pas. On ne sait pas si ça va faire effet ou pas… Il s’avère qu’ils commencent à avoir des réponses et Jules en est la meilleure réponse. On ne nous promet pas grand-chose, on nous dit que certains qui ont eu l’injection avant marchent. Ca donne un ordre d’idée, d’un petit garçon qui vivait allongé et aujourd’hui on dit, il y a en a quelques-uns qui marchent. Donc c’est un espoir pour nous mais il a fait les plus gros déjà, on a enlevé les 2/3 de ses machines… Il vit quoi !"

Des progrès importants, rapidement

L’apparence de poupée de chiffon de Jules ne sera-t-elle bientôt qu’un lointain souvenir… ? C’est l’espoir des chercheurs et des parents de Jules qui constatent ses progrès, chaque jour depuis l’injection de janvier… Et qui n’en reviennent pas.

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"Il s’est mis à parler, à tenir sa tête, à s’assoir, tout ça dans les semaines qui ont suivi. C’est magique, c’est un tour de force. C’est dingue, c’est un petit garçon qui ne bougeait pas, qui était inexpressif, aujourd’hui vous savez tout de suite s’il est heureux ou pas. Il a 3 ans de retard au niveau oral mais il les rattrape à la vitesse grand V."

Possible grâce au Telethon

Cette avancée, née de la recherche française, n’aurait pas pu exister sans l’apport financier du Téléthon. En 2019, l’opération a récolté 87 millions d’euros et cet argent ne sert pas qu’à la recherche. Elle apporte également une aide précieuse aux familles des malades. Wilfried mesure l’importance de soutenir le Téléthon et ses actions.

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"C’est fondamental parce que Jules c’est un enfant mais il y en a 1 paquet. Nous on a eu la chance d’avoir le Téléthon avec nous pour cette recherche, pour le matériel aussi parce qu’ils nous ont avancé des fonds. Il faut savoir que le fauteuil de Jules vaut 17.000 euros. C’est comme si vous achetiez une voiture, mais lui il en a besoin dès son plus jeune âge. Pour nous le Téléthon c’est de l’entourage, c’est de l’espoir, c’est du matériel, c’est beaucoup de choses pour nous."

Jules et ses parents seront présents sur le plateau de télévision ce samedi soir, en direct. On rappelle que pour soutenir le Téléthon, un numéro le 3637. Cette année particulière ne doit pas affaiblir les dons, au contraire. S’il sera plus difficile de participer aux animations cette année, n’oubliez pas de donner, par téléphone ou via le site internet. Vous pouvez également envoyer un chèque à l'adresse suivante : AFM-Téléthon Internet - BP 83637 - 16 954 Angoulême